Hiperplasia Adrenal Congénita: Libro de Información Para los Padres

Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarrenales han crecido en exceso.  
Suprarrenal: que afecta las glándulas suprarrenales. 
Congénita: presente desde el nacimiento. 

En el caso de la CAH, los niños nacen con glándulas suprarrenales desproporcionadas. Las glándulas suprarrenales de los bebés con CAH no pueden producir suficiente cortisol, la hormona principal de la glándula suprarrenal. En un esfuerzo para producir suficiente cortisol, la glándula suprarrenal aumenta o crece desproporcionadamente.  

Las glándulas suprarrenales 

Las glándulas suprarrenales (Gráfico 1) son un par de órganos pequeños, cada uno del tamaño de una nuez aproximadamente, ubicados encima de los riñones y justo debajo de las costillas en la espalda. Producen diversas hormonas, o mensajeros químicos, que se liberan al torrente sanguíneo. El núcleo interno (médula) de la glándula suprarrenal produce adrenalina y no se ve afectado por la CAH. La porción externa (córtex) normalmente fabrica tres productos diferentes: cortisol (hidrocortisona), aldosterona (hormona que retiene la sal) y andrógenos (hormonas masculinas).  

Gráfico 1

Las hormonas producidas por las glándulas suprarrenales 

Cortisol (hidrocortisona) 

Las glándulas suprarrenales normales producen y liberan cortisol continuamente al torrente sanguíneo. El cortisol es esencial para la vida, puesto que es necesario para mantener un suministro energético adecuado así como los niveles de azúcar en la sangre. Al cortisol también se lo llama “hormona del estrés” porque nuestras glándulas suprarrenales producen mucho más cortisol cuando estamos bajo estrés físico o emocional para proteger a nuestro cuerpo de los efectos de enfermedades o lesiones. 

Aldosterona (hormona que retiene la sal) 

Otra hormona importante, producida por la glándula suprarrenal, es la aldosterona u hormona que retiene la sal. Los riñones usan la aldosterona para ayudar al organismo a mantener niveles normales de los minerales de la sal: el sodio y el potasio. Los niveles normales de sodio y potasio son necesarios para que todas las células funcionen normalmente. Si la glándula suprarrenal no puede producir esta hormona, se pierde demasiada sal y agua en la orina, lo que causa deficiencias de sal y deshidratación. 

Andrógeno (hormona masculina) 

Las glándulas suprarrenales, tanto de los hombres como las mujeres, producen varios tipos de hormonas de tipo masculino, las cuales se consideran importantes para el crecimiento normal. 

Las hormonas fabricadas por la glándula suprarrenal se producen en una serie de pasos o reacciones químicas. Así como el petróleo es la materia prima que debe refinarse para fabricar gasolina o kerosene, el colesterol es la “materia prima” que se “refina” para generar cortisol, aldosterona y andrógenos. Cada paso del proceso de refinería es controlado por una proteína especial llamada enzima. Existen al menos 5 enzimas necesarias para producir cortisol a partir de la materia prima (colesterol). Si cualquiera de estas es una enzima defectuosa, las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cortisol para satisfacer las necesidades del organismo. 

El control del termostato de la glándula suprarrenal-pituitaria 

Aunque el cortisol se produce en la glándula suprarrenal, el control de su producción lo ejerce el cerebro mediante una glándula llamada pituitaria o glándula maestra (Gráfico 2). La glándula pituitaria tiene el tamaño de un guisante, está ubicada en la parte inferior del cerebro y aproximadamente dos pulgadas detrás del puente de la nariz. A pesar de su tamaño pequeño, es una de las glándulas más poderosas del cuerpo. Dirige las actividades de prácticamente todas las glándulas que producen hormonas, incluidas las glándulas tiroides, suprarrenales y sexuales. La glándula pituitaria detecta la cantidad de cortisol en el torrente sanguíneo. Si determina que no hay suficiente cortisol, la glándula pituitaria libera una hormona llamada hormona adrenocorticotrópica (o ACTH, por sus siglas en inglés). La ACTH viaja a través del torrente sanguíneo y actúa sobre las glándulas suprarrenales estimulándolas para producir más cortisol. Una cantidad elevada de cortisol en la sangre puede entonces ser percibida por la glándula pituitaria, la cual disminuye así la cantidad de ACTH que libera. Un menor nivel de ACTH disminuirá, por su parte, la estimulación de las glándulas suprarrenales para producir cortisol. Este mecanismo es muy similar al de un termostato: cuando los niveles de cortisol son adecuados, la producción se detiene; cuando los niveles de cortisol caen, la producción aumenta para restaurar los niveles a los normales. 

Gráfico 2

La CAH deriva de tres alteraciones: 

Grafico 3

1. Ausencia de cortisol 
2. Ausencia de la hormona que retiene la sal 
3. Demasiado andrógeno 

Ausencia de cortisol
Las glándulas suprarrenales de las personas con CAH tienen cantidades insuficientes de una de las enzimas necesarias para producir cortisol. La glándula pituitaria detecta la baja producción de cortisol e intenta subsanarlo enviando señales (en forma de ACTH) para estimular la glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales detectan esta estimulación y crecen en un esfuerzo por producir cortisol, pero, debido a que una de las enzimas necesarias es deficiente, no produce suficiente: el mecanismo termostático no funciona. El organismo que carece de cortisol no puede movilizar suficiente azúcar de manera eficaz. Los niveles bajos de azúcar pueden ocasionar somnolencia y llevar a un estado de coma. 

Pérdida de sal 
Algunos niños con CAH también son incapaces de producir suficiente aldosterona. Estos “perdedores de sal” pierden grandes cantidades de sal en la orina. Un desbalance importante de sal puede ocasionar vómitos recurrentes, deshidratación, debilidad muscular extrema y debilidad del músculo cardíaco. Algunos niños pueden producir pequeñas cantidades de aldosterona. El desbalance de sal puede conducir a un crecimiento deficiente. La pérdida de sal ocurre en el 75 % niños con CAH aproximadamente (3 de cada 4). Se cree que esto se debe a una pérdida más extensa de la función enzimática que en la CAH que no presenta pérdida de sal, lo cual ocurre en un 25 % de casos, o 1 de cada 4 niños con CAH.  

Gráfico 4

Demasiado andrógeno

Desafortunadamente, la ACTH emite señales a toda la glándula suprarrenal para que trabaje más duro, no solo a la parte que produce cortisol. La enzima defectuosa ocasiona un cuello de botella en la línea de ensamblaje químico que produce cortisol, lo que da lugar a una acumulación de “materias primas” para producir las hormonas suprarrenales finales. Estas sustancias se derraman hacia otras líneas de producción que no usan la enzima defectuosa: las líneas de producción de andrógenos (hormonas masculinas). El sistema de control de la ACTH de la glándula pituitaria (el cual detecta niveles de cortisol bajos, pero no es sensible a la presencia de demasiada hormona masculina) continúa produciendo ACTH. La glándula suprarrenal estimulada no puede producir cortisol, pero continúa produciendo demasiada hormona masculina (Gráfico 3).  

Esta sobreproducción de la hormona masculina puede afectar al bebé antes del nacimiento. Los genitales del bebé de sexo masculino pueden parecer normales al nacer, pero los genitales externos de la bebé de sexo femenino pueden tomar una apariencia masculina, con agrandamiento del clítoris y clausura parcial de la apertura entre los labios vaginales (Gráfico 5). Sin embargo, las partes internas (útero, tubos de Falopio y ovarios) son bastante normales. 

Gráfico 5

Sin tratamiento, el clítoris continuará creciendo formando una estructura fálica de tipo masculino. Por esta razón, es más probable que las niñas con CAH sean diagnosticadas antes que los niños.  

Un exceso de la hormona masculina en la infancia puede dar lugar al crecimiento de vellos sexuales, la presencia de acné y una velocidad de crecimiento demasiado rápida a temprana edad. Los niños y las niñas con CAH pueden experimentar el crecimiento de vello púbico y del pene o clítoris en edad preescolar. Los huesos de los niños tienen cartílagos de crecimiento al final de los huesos largos que permiten su crecimiento. 

Cuando los niños maduran, estos cartílagos de crecimiento se cierran y el crecimiento se detiene. Los niveles elevados de andrógenos producidos por la glándula suprarrenal ocasionan un rápido crecimiento precoz. Los niños con demasiado andrógeno parecerán altos en edad preescolar y durante sus primeros años escolares. Si se permite que estos niveles de hormonas masculinas continúen aumentando, los cartílagos de crecimiento se cerrarán de manera prematura. Luego de que estos cartílagos se cierran, el crecimiento se detiene de forma permanente. El resultado es un adulto de muy baja estatura (Gráfico 6).  

Gráfico 6

Los niveles elevados de hormonas de tipo masculino continuarán afectando a los adolescentes. Una niña con CAH sin tratamiento no tendrá períodos menstruales normales porque las hormonas de tipo masculino interfieren con el trabajo de los ovarios. Los testículos de un niño con esta enfermedad no pueden funcionar bien y no producirán esperma de forma normal.  

Existen dos formas de CAH. La clásica y no clásica. La CAH no clásica se refiere a una afección en la que los defectos de la enzima son menos graves. Las personas que tienen esta forma de CAH son típicamente normales al nacer, pero comienzan a sufrir efectos leves o a producir demasiada hormona masculina en la infancia o adolescencia. A esta forma de la enfermedad también se la conoce como “aparición tardía” de la CAH.  

La CAH nunca se “supera”; se necesita un tratamiento de por vida. El tratamiento para la CAH es un tratamiento de reemplazo con medicamentos hormonales. La cantidad de medicamento necesario será diferente para cada niño y deberá ajustarse a medida que este crezca. Se usan dos tipos de medicinas hormonales para corregir los problemas causados por la CAH. 

Estas hormonas se administran oralmente de manera diaria, en forma de píldora o en líquido. Usualmente, deben administrarse dos o tres veces al día. La cantidad de medicamento administrado no sobrepasa la cantidad producida normalmente por el organismo. No es perjudicial. 

Los riesgos asociados a los medicamentos de cortisol se presentan solo con dosis muy elevadas usadas para tratar algunas enfermedades como el asma grave o la artritis. 

La falta de cortisol se trata con un medicamento hormonal similar al cortisol que se produce de forma natural en el organismo. Algunos ejemplos de este tipo de medicamento son la hidrocortisona, cortisona, prednisona y dexametasona, los cuales varían en potencia y duración de acción. La cortisona y la hidrocortisona son de acción corta, mientras que la prednisona y la dezametasona duran mucho más tiempo. 

Tanto los niños como las niñas necesitan medicamentos de cortisol para controlar la producción excesiva de la hormona masculina. Cuando un niño o una niña toma medicamentos de cortisol, las glándulas suprarrenales producirán cantidades normales de la hormona masculina. Poco después de que comience la terapia, el crecimiento rápido se detiene y el tamaño del pene de los niños y del clítoris de las niñas disminuirá lentamente. Sin embargo, el clítoris puede no regresar al tamaño normal en su totalidad, y la apertura vaginal puede permanecer cerrada debido a los pliegues labiales están unidos. Por eso, puede ser necesaria una cirugía para las niñas cuyos genitales externos tienen una apariencia marcadamente masculina. La edad en la que se realiza la cirugía se determina individualmente, en función de la gravedad del problema. 

En caso de enfermedad, cirugía o lesiones graves, los pacientes con CAH de cualquier edad necesitan mayor atención médica. En estos casos, se necesita más cortisol para ayudar a la recuperación y para seguir el ritmo de las demandas incrementadas del organismo. Se debe administrar dos o tres veces la dosis diaria normal de medicamentos cuando un niño o niña con CAH tiene fiebre alta, vómitos, diarrea intensa, sufre una lesión grave o se somete a una cirugía, incluso si esta es menor. Si el niño o niña no puede retener el medicamento debido a que presenta vómitos o está inconsciente debido a la anestesia quirúrgica o a un accidente, es necesaria la aplicación de una inyección de cortisol de acción rápida, que puede salvarle la vida. Aunque usualmente no se necesita una dosis extra de medicamentos de cortisol para resfriados leves o pequeños cortes y raspones, sí se debería administrar en caso de lesiones graves tales como fracturas de hueso. De tener dudas, siempre es mejor administrar la dosis extra que no hacerlo. Las personas que toman cortisona deberían usar un brazalete o collar de alerta médica que diga “insuficiencia suprarrenal: en caso de emergencia, administre cortisona”. Estos accesorios pueden conseguirse en la mayoría de las farmacias y pueden salvar vidas en situaciones de emergencia en las que los padres o familiares no estén presentes. 

Algunos niños también necesitarán un medicamento que sustituya la hormona que retiene la sal. El medicamento sustituto de la aldosterona es la fludrocortisona (nombre comercial: Florinef). 

Algunos bebés con fuerte pérdida de sal pueden necesitar también que la fórmula con la que se alimentan contenga una cantidad extra de sal , además del medicamento que sustituye la hormona que retiene la sal. La sal adicional no ocasionará presión sanguínea alta en los niños con CAH que presentan pérdida de sal.  

Las dosis exactas de estos medicamentos deben ajustarse a medida en que el niño crece y madura. Es posible que algunos niños con CAH no clásica no necesiten tomar medicamentos todo el tiempo. Deben examinarse regularmente el crecimiento y la maduración de todos los niños con CAH, quienes deben además someterse a análisis de sangre habituales para controlar el cortisol, la ACTH y otras hormonas, a fin de asegurarse de que se les esté administrando la dosis correcta de medicamentos. Un especialista en endocrinología pediátrica debe realizar un seguimiento minucioso a los bebés y niños con CAH para prevenir complicaciones de la enfermedad y para garantizar que tanto su crecimiento como su maduración sean óptimos. 

Si su hijo tiene CAH y toma sus medicamentos de forma regular, puede llevar una vida normal. No se tiene conocimiento de discapacidades intelectuales asociadas con la CAH. La expectativa de vida es normal. Las mujeres con CAH (si toman sus medicamentos según se les indica) no tienen dificultades para quedar embarazadas ni para mantener el embarazo, y la fertilidad de los hombres que toman sus medicamentos adecuadamente es normal. 

La CAH es un trastorno congénito. Esto significa que el defecto enzimático en la CAH es hereditario. Los trastornos heredados se transmiten de los padres a los hijos a través de los genes contenidos en el óvulo y en el esperma que se unen para formar al bebé. Los genes vienen en pares, en donde un gen es heredado de la madre y el otro, del padre. Un bebé con CAH tiene dos genes anormales (uno de cada padre).  

Gráfico 7  

Rara vez, los padres de bebés con CAH exhiben la enfermedad, debido a que cada padre tiene usualmente solo un gen para la CAH y un gen normal (Gráfico 7). Se dice que cada padre “porta el rasgo de CAH”. En la población general, aproximadamente una de cada 50 personas porta el gen (rasgo) de CAH. 

Por cada bebé que nace de dos padres que portan el rasgo de CAH, las probabilidades son una de cada cuatro. Si usted ha tenido un hijo con CAH y actualmente está embarazada, debería solicitar el examen prenatal para CAH. 

Cada hermano que no tiene CAH tiene una probabilidad del 75 % de ser “portador” de CAH. Si ellos quieren saber si portan el rasgo, existen pruebas tanto genéticas como hormonales especiales que pueden responder esta pregunta. 

Sería muy inusual que una persona con CAH se case con otra que tenga la misma enfermedad o que siquiera porte el rasgo. La probabilidad de que su hijo tenga un hijo con CAH es aproximadamente una en 200. 

Si su bebé nació con anomalías genitales, puede decirles a su familia y amigos que el bebé tiene un leve defecto que hará que los médicos se demoren unos días en poder confirmar el sexo de su hijo. Asegúreles que el bebé está sano y es normal en todos los demás aspectos. Usted podría agregar que su bebé tiene un desbalance hormonal que requerirá un tratamiento. 

Los problemas relacionados a la sexualidad pueden ocasionar preocupaciones sobre las que es difícil conversar. Tenga la certeza de que una pequeña con CAH crecerá y será una mujer normal. Del mismo modo, tenga la certeza de que un pequeño con CAH que tome sus medicamentos para prevenir niveles excesivos de la hormona masculina suprarrenal, ¡aún produce la cantidad suficiente de hormona masculina! 

En la infancia, es importante recordar que, además de necesitar los medicamentos usuales, debería tratar a su bebé como trataría a cualquier bebé. Su bebé no necesita una dieta especial ni protección contra “gérmenes”. El bebé debería recibir las vacunas de acuerdo al cronograma recomendado por su médico. A veces, a los niños pequeños les gusta tomar más medicamentos; asegúrese de mantener todos los medicamentos fuera de su alcance. 

A medida que su hijo crece, usted debería comenzar a explicarle la naturaleza de su enfermedad. Cuando administre los medicamentos para la CAH a un niño o niña de cuatro o cinco años, puede decirle: “El cuerpo de la mayoría de las personas puede producir esta sustancia especial, pero el tuyo no puede, así que necesitas tomarla en una pequeña píldora”. 

Los niños mayores deben saber la importancia de tomar sus medicamentos regularmente. Ellos deben saber que si se saltean sus medicamentos, es posible que no crezcan de manera normal y que no experimenten los cambios normales de la adolescencia. Cuando sus preguntas demuestren que quieren saber más, puede leer este folleto con ellos u ofrecerles la posibilidad de que hablen con su endocrinólogo.